¿Enfermedades raras?

Son aquellas que solo afectan a una pequeña parte de la población o que su componente principal es genético, son conocidas como enfermedades huérfanas o raras. Patologías extrañas que no se presentan cotidianamente y que, al ser diferentes y poco estudiadas, suelen ser tratadas por especialistas, dependiendo de cada caso.

Según el Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud en Colombia (2021) hay 4.949 casos de enfermedades huérfanas; y las 5 ciudades con mayores pacientes son:

– Antioquia (1.451).

– Bogotá (1.053).

– Valle del Cauca (591).

– Cundinamarca (239).

– Caldas (170).

Se estima que el 8% de la población mundial padecen alguna enfermedad rara, lo que en teoría serían aproximadamente 350 millones de personas. Por esta razón, es importante darlas a conocer: a la comunidad de pacientes, familiares y a la ciudadanía en general, ya que al ser desconocidas las dificultades al enfrentarlas son mayores.

Listado de algunas enfermedades raras en Colombia

Se cree que en el mundo pueden existir entre 6.000 a 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia según el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas actualizada en la resolución 5265 del 2018, hay 2.198 patologías existentes a nivel nacional. Las más frecuentes para el año 2021 son:

+ Esclerosis múltiple (3462 casos). Ocupando el primer lugar por ser más frecuente.

+ Reumatismo psoriásico (226 casos).

+ Síndrome de Guillain-Barre (164 casos).

+ Esclerosis lateral amiotrófica (159 casos).

+ Esclerosis sistémica cutánea limitada (152 casos).

+ Drepanocitosis (149 casos).

+ Displasia broncopulmonar (121 casos)

+ Esclerosis sistémica cutánea difusa (109 casos).

+ Enfermedad de Crohn (104 casos).

+ Enfermedad de Devic (93).

Combatir las enfermedades huérfanas

Como hemos mencionado anteriormente, ser parte de los pacientes que no conocen a fondo por qué sufren de alguna dolencia es realmente agobiante.

En Colombia se encuentra vigente la Ley de Enfermedades Huérfanas – Ley 1392 de 2010, que convierte a los enfermos en individuos de especial interés. Brindándoles así: una mejor atención, priorizando el financiamiento, el acceso a diagnósticos avanzados, inclusión e integración social, servicios como educación y mercado laboral.

Con esta legislación se busca el acceso equitativo de todos los pacientes a un tratamiento de calidad.

Sin embargo, hay muchas otras falencias al momento de transcurrir este camino, cómo las siguientes:

+ Falta de información o conocimiento acerca de la enfermedad: al ser una dolencia desconocida, lo que causa incertidumbre y estrés en el paciente. Además de ello, hay que sumarle el desconocimiento acerca de las leyes que los amparan.

+ Diagnóstico complejo: conocer a profundidad de por qué tienen esos síntomas es demorado. Deben asistir a varios especialistas primero para encontrar la causa o por lo menos el principal inconveniente. Esto puede tardar hasta años.

+ Baja capacidad hospitalaria: hay pocos centros de atención con especialistas de alto nivel, lo que ocasiona que los pacientes deban trasladarse muchas horas o hasta ir a otras ciudades.

+ Costos muy altos: a pesar de que hay leyes que ayudan a las personas con enfermedades huérfanas, para nadie es cierto que las citas con especialistas, los transportes entre otras, puede causar un elevado costo extra.

Por esta razón instituciones como Alem, FECOER y la Mesa de ER capítulo Antioquia MESA DE ER CAPÍTULO ANTIOQUIA conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras por medio de un evento virtual llamado “Pacientes y Profesionales Expertos”.

Se hablará sobre Mitos y Realidades de los Ensayos Clínicos: donde se busca dar a conocer a las personas o pacientes información acerca de todo lo real o falso al momento de realizar un ensayo médico.

Así mismo sobre Atención Centrada en el Paciente: recordemos que los pacientes son los más importantes y que se le debe dar una atención sumamente buena y paciente.

La idea es ayudar y no causar más estrés al mismo. Y por último se hablará sobre Resolución de Naciones Unidas sobre Enfermedades raras: puntos clave y adopción: donde se busca dar reconocimiento a la importancia de la equidad, justicia social y mecanismos de protección social para todos; y buscando eliminar las causas profundas de discriminación.

Para hacer parte de este evento ingresa a https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeCsBr-pMbNkTaYcKth0FJRdT7p96tgU5nKk28QI35Dq6RJ8Q/viewform e inscríbete.

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